k8凯发ღ★，凯发在线平台ღ★，凯发首页官网登录ღ★，2025年5月16日星期五(每日健康新闻)——一名出生时患有罕见致命遗传疾病的婴儿是世界上第一个接受专为他设计的实验性基因编辑治疗的已知患者ღ★。
宾夕法尼亚州克利夫顿高地的KJ马尔登三田爱ღ★。医生本周说ღ★，在治疗修复了他遗传密码中一个微小但重要的缺陷后ღ★，他正在茁壮成长ღ★。他出生后不久被诊断患有严重的CPS1缺乏症美联社举报K8凯发登录ღ★。
“我们ღ★，就像三田爱ღ★，你知道ღ★，权衡了所有的选择ღ★，问了所有的问题K8凯发登录ღ★，要么是肝脏移植ღ★，这是侵入性的ღ★，要么是以前从未做过的事情ღ★，”KJ的母亲ღ★，妮可·马尔登告诉美国联合通讯社(Associated Press).
“我们祈祷三田爱ღ★，我们与人交谈ღ★，我们收集信息ღ★，我们最终决定这就是我们要走的路ღ★，”她的丈夫凯尔·马尔登补充说三田爱三田爱ღ★。
在六个月内ღ★，来自费城儿童医院(CHOP)ღ★、宾夕法尼亚医科大学和其他合作伙伴的科学家创造了一种针对KJ特定基因突变的疗法ღ★。该病例在5月15日出版的《英国医学杂志》的一项研究中有所描述 新英格兰医学杂志.
他们使用了一种特殊类型的CRISPRღ★，这是一种编辑基因的工具ღ★，并为其发明者赢得了2020年的诺贝尔奖ღ★。
这种被称为碱基编辑的方法不是切割DNAღ★，而是将有缺陷的部分换成正确的版本ღ★。专家表示ღ★，这种方法降低了不必要变化的几率ღ★。
KJ在二月份接受了第一次注射ღ★。它是通过脂肪颗粒输送的ღ★，这种脂肪颗粒被设计用来将治疗药物输送到他的肝细胞中美国联合通讯社(Associated Press)举报ღ★。
从那以后ღ★，他又接受了两次注射ღ★，在9个半月大的时候K8凯发登录ღ★，他现在吃得更多ღ★，生病的次数更少ღ★，服用的药物也更少ღ★。
“任何时候ღ★，我们看到他遇到的哪怕是最小的里程碑——比如一个小波浪或翻滚——对我们来说都是一个重要的时刻ღ★，”他的母亲说K8凯发登录ღ★。
“对于这种药物对KJ的作用ღ★，我们仍处于了解的初级阶段ღ★，”研究作者说丽贝卡·阿伦斯-尼克拉斯博士CHOP的基因治疗专家说ღ★。“但每天ღ★，他都向我们展示他正在成长和茁壮的迹象ღ★。”
专家表示ღ★，这一案例可能有助于为其他罕见疾病的类似治疗铺平道路ღ★。大多数基因疗法是针对更常见的疾病ღ★，因为它们的开发成本很高ღ★。
但是这项由美国国立卫生研究院部分资助的研究表明ღ★，定制疗法可能不像预期的那样昂贵美国联合通讯社(Associated Press)说道ღ★。
Kiran Musunuru博士宾夕法尼亚大学的基因编辑专家说ღ★，这种治疗的费用与肝移植80万美元的价格“相差不远”K8凯发登录ღ★。
“随着我们在制造这些疗法方面变得越来越好ღ★，并进一步缩短时间框架ღ★，规模经济将开始发挥作用ღ★，我预计成本会下降ღ★，”他补充说ღ★。
“这是使用基因编辑疗法治疗各种罕见遗传疾病的第一步ღ★，目前还没有确定的医学治疗方法ღ★，”Musunuru说
